北京时间19日晚得到消息，基因疗法先锋Spark的重磅炸弹，首款矫正基因缺陷的药物Luxturna提前获得FDA的批准，这比之前大家预计的早了足足一个月，即将点燃基因疗法市场的热火。
一直以来Luxturna就被预测为重磅炸弹药物，将掀起基因疗法热潮。十月份Luxturna获得FDA 16:0的认可，意味着基因疗法近在眼前，同时大家估计其将在2018年获批，此次提前批准是意料之中，又出乎意料。
Luxturna的治疗原理
Luxturna是首次用AAV运输的基因疗法，用于矫正基因缺陷引起的视网膜病变(IRD)的患者。此疗法用AAV将健康的RPE65基因引入患者体内，让患者生成正常功能的蛋白来改善视力。它不但能治疗莱伯氏先天性黑蒙症，还能够治疗其他由RPE65基因突变引起的眼疾。但对于因病毒引起免疫反应等，这种药物只能在有限的时间内有效。
Luxturna的获批
Luxturna曾获得美国FDA颁发的孤儿药资格与突破性疗法认定。今年7月，美国FDA接受了Luxturna生物制剂申请许可，并授予其优先审评资格，今年10月，作为首款矫正人类基因缺陷疗法获FDA一致认可。
至Luxturna的获批，全世界也仅有两种基因疗法获得批准在欧洲使用，美国FDA还没有对任何基因疗法亮出绿灯。此次是继诺华CAR-T后的又一里程碑，此次获批是针对Luxturna治疗RPE65突变引起的视网膜障碍。FDA局长Scott Gottlieb在意识到这一审批的重要性而给予这份荣誉。他说跟随Spark的脚步，在余下的战场上，FDA当确保监管路径是明确的，明年将发布一套指导基因疗法治疗特定疾病的指导性文件，来奠定现代和更有效的参数。
Luxturna是今年的第44项新药审批，仅比2015少一项。如果不是年末了，FDA肯定有决心超过原来的记录。
天价将如何平衡？
药物获批后大家最关心的莫属价格了，在药渡头条检索Luxturna，让人惊讶的标签，不仅仅是燃起热火的重磅炸弹，还是破百万的天价。恰如之前热议良久的天价药物，Spark首席执行官Jeff Marrazzo说此项生物技术将以100万美元定价，激发大家长时间的争议。
基因药物之所以昂贵，首先病毒的制备更困难、更耗时，得花费数年时间斥巨资才能研发出来，此外其主要针对罕见病。且其是在分子层面一次性解决问题，可能无需像传统治疗方案一样持续用药，这样看来也是物有所值了啊！
其实不菲的药物定价已不足为奇，之前Gilead、诺华等生产的CAR-T药物已经引发天价药谁来买单的疑惑(吉利德CAR-T新疗法遇冷：天价药谁买单？)。可如果太多天价药物获批上市，很可能会使医保费用成为难以承受的负担。目前已有一些解决的设想，可还是存在诸多局限和挑战，为探求平衡的创新性支付方式叩待解决。
基因疗法任重道远
长期以来，科学家主要通过病毒往体内输送正常的DNA片段，所以基因疗法的进步关键在于药物输送方式的创新。AAV对某些器官具有强烈靶向性，如肝脏，以此来运输药物的方式，将会使基因编辑能够应用于其他疾病领域。
士不可以不弘毅，任重而道远，基因疗法本身局限性的改进，对于血友病、亨特综合症、Hurler综合征等罕见疾病治疗的研发，还有很长的一段路。用这把开创新纪元的“手术刀”，从根本上治疗从癌症到罕见病的大量疾病，将是此次审批所掀起的热潮的方向所在。
参考：FDA rolls out an early and historic OK for Spark’s pioneering gene therapy
